Trisomie 21 et trouble thyroïdien

À retenir

Jusqu’à 50% des enfants avec Trisomie 21 développent des troubles thyroidïens -souvent asymptomatiques- jusqu’à l’âge de 18 ans.

Incidence élevée de hypothyroïdie congénitale.  

Hypotonie Retard de croissance

Rédigée par:
Martina Ruspa

Rédigée le:
17.05.2023

Validée par:
Michael Hauschild

La trisomie 21, causée par la présence de tout ou partie d'une troisième copie du chromosome 21, a une fréquence d’environ 1 pour 700 naissances et une prévalence globale de 10 pour 10 000 naissances en Europe. 

Elle est associée ddes atteintes multiorganiques tel que les anomalies congénitales, les troubles respiratoires du sommeil, les maladies auto-immunes et les troubles du développement neurologique. 

La prévalence de troubles hormonaux tel que les thyroïdiens chez des enfants avec Trisomie 21 est élevée : selon Pierce et al (Hormone Res Paed 2017) jusqu’à 50% développent des troubles thyroidiens jusqu’à l’âge de 18 ans, souvent asymptomatiques.

L'hormone thyroïdienne est essentielle au développement du cerveau (migration cellulaire, la myélinisation et la maturation axonale) in utero et pendant les trois premières années de la vie.

Le dysfonctionnement de la thyroïde chez les enfants atteints de Trisomie 21 peut survenir dès la naissance. Avec l'âge, le risque d'auto-immunité thyroïdienne se manifestant par une hypothyroïdie auto-immune ou une maladie de Basedow (Graves disease) augmente.

1) Hypothyroïdie (jusqu’à 50%)

  • Maladie thyroïdienne congénitale :  risque multipliée par 26 par rapport à la population générale
  • Hypothyroïdie auto-immune :   Associée à la présence d'auto-anticorps spécifiques
  • Hypothyroïdie subclinique ou compensée (25 %-60 %) définie par une élévation isolée de la TSH, avec T4 libre et T4 totale normales (Hyerpthyrotropinémie)
  • Risque important (env. 7%) de développer une hypothyroïdie primaire au cours de la première année de vie

Les symptômes néonataux peuvent être attribués à tort à des caractéristiques phénotypiques similaires présentes chez les nourrissons atteints de trisomie 21 , ce qui retarde le diagnostic 

  • Constipation
  • Macroglossie
  • Hypotonie
  • Faiblesse musculaire,
  • Œdème facial
  • Mauvaise alimentation
  • Peau sèche,
  • Fatigue  
  • Prise pondérale excessive
  • Goitre

Des études n’ont pour le moment pas montré des résultats conclusifs en faveur d’un traitement avec des hormones thyroïdiennes de tous les enfants avec Trisomie 21 pendant les 2 premières années. Ainsi, le traitement reste en principe réservé aux situations d’hypothyroïdie congénitale, thyroïdite de Hashimoto ou si la TSH est supérieur à 10 mU/L

2) Hyperthyroïdie (0,65%-3%)

Autres troubles endocriniens fréquents:

  • Cooccurrence accrue de troubles auto-immuns
  • Diabète type 1 : risque 4x augmenté,  forte prévalence d'anticorps anti-îlots de Langerhans
  • Diminution de la vitesse de croissance (selon courbes spécifiques)

    • Difficultés d'alimentation

    • Dysfonctionnement thyroïdien

    • Maladie cœliaque

  • Tendance à la prise de poids excessive

Courbes de croissance spécifiques:

Considérations sur le plan thyroïdien

Plusieurs guidelines proposent un dépistage de TSH (et T4 libre capillaire) à  1 , 3 , 6 et 12 mois de vie, ensuite annuel jusqu’à l’âge de 5 ans et biannuel par la suite ou selon signes cliniques.

Dosage de TSH e T4 libre, avec anticorps antithyroïdiens (AC anti TPO, AC anti thyroglobuline, selon le cas anti récepteur TSH)

  • Dépistage de TSH (et T4 libre) à la naissance et 1 , 3 , 6 et 12 mois de vie
  • Contrôle de TSH et T4 libre  annuel jusqu’à l’âge de 5 ans et biannuel par la suite ou selon signes cliniques.
  • Maintenir un niveau élevé de suspicion clinique
  • Dosage des anticorps anti-TPO et anti TG si élévation de la TSH > 5 mU/L

Traitement  substitutif en lévothyroxine réservé en principe aux situations d’hypothyroïdie congénitale, thyroïdite de Hashimoto avec goitre et/ou si :

  • TSH supérieure à 10 μIU/mL
  • La valeur seuil de "20 μIU/ mL" s'applique à la période néonatale
  • TSH entre 5 et 10 µIU/ml : traiter seulement si présence de goitre ou anticorps antithyroïdiens

La plupart des nourrissons atteints de SD sont eu-thyroïdiens avec une faible dose de lévothyroxine (25 mcg/jour) et la TSH peut être vérifiée à 3 mois d'intervalle. Traiter avec Levotiroxine jusqu’à l’âge de 3 ans et évaluer après quelque temps off-traitement si l’hypothyroïdie est résolu,

Traitement d’une thyroïdite auto-immune selon les recommandations habituelles.

Autre sur le plan endocrinologique