Dysplasie septo-optique
À retenir
Malformation de la glande hypophysaire avec déficits hormonaux.
Triade : hypoplasie des nerf optiques, malformations du septum pellucidum, corps calleux et/ou de la ligne médiane
Diagnostic souvent à la naissance sur insuffisance hormonale.
Le ressenti dépend surtout de la gravité de l’atteinte visuelle (23% avec handicap visuel important).
Un déficit intellectuel est également possible.
Incidence 1/10’000
Signes d’insuffisance hypophysaire chez le nouveau-né: hypoglycémie, ictère, micropénis, nystagmus, présence d’une anomalie de la ligne médiane.
Déficit hormonal le plus fréquent: déficit en hormone de croissance, mais attention au déficit corticotrope et thyréotrope.
La majorité des cas est sporadique.
Gènes les plus fréquemment associés: HESX1, SOX2, SOX3, OTX2
- IRM typique
- Analyse de la fonction ante et posthypophysaire
- Examen ophtalmologique
- Le diagnostic génétique confirmera les signes typiques.
- Correction de l’insuffisance hormonale
Le pronostic est variable et dépendant de la sévérité de l’atteinte centrale.
