Hyperthyroïdie néonatale
À retenir
Hyperthyroïdie fœtale/néonatale est rare (1/50'000 nouveau-nés), généralement transitoire. Cela affecte 1-2% des nouveau-nés de mère avec une maladie de Basedow. (Graves’ disease). Les fœtus de mère avec une maladie de Basedow peuvent développer une hyper- ou une hypothyroïdie.
La suppression des concentrations sériques de la TSH ainsi que la présence d’anticorps anti-récepteur TSH posent le diagnostic de maladie de Basedow.
Lors du développement normal de la thyroïde fœtale, les hormones thyroïdiennes sont synthétisées après 10–12 semaines et les récepteurs TSH deviennent fonctionnels aux environ de 20 semaines, permettant à la TSH de stimuler la thyroïde fœtale tout comme les anticorps anti-TSH-R maternels.
Foetus de mère avec une maladie de Basedow
La TSH ne traverse pas le placenta contrairement à la T4 libre et la T3 libre. Il y a un risque élevée de dysthyroïdie fœtale et néonatale lorsque la mère présente des anticorps anti-R-TSH et/ou est sout traitement par antithyroïdiens de synthèse (ATS) durant le dernier trimestre. Il n'y a pas de risque hyperthyroïdie néonatale lorsque les anticorps anti-R-TSH maternels ont été négatifs durant toute la grossesse avec ou sans ATS.
Les anticorps anti-R-TSH > 2 IU/L au sang du cordon identifient les nouveau-nés à risque d'hyperthyroïdie dont 1/3 requerra un traitement.
Attention: Les antithyroïdiens de synthèse (ATS) utilisés pour le traitement de la mère traversent le placenta et peuvent induire une hypothyroïdie fœtale, le diagnostic doit être évoqué devant un goitre fœtal à l’ultrason.
L'augmentation rapide du taux de T4, au-delà des normes pour l'âge , entre le bilan fait au sang du cordon et celui à 3-5 jours de vie est prédictif d'une hyperthyroïdie néonatale. Dans de rares cas, un traitement inadéquat de la maladie de Basedow maternelle peut entrainer une insuffisance thyréotrope persistante chez le nouveau-né, sans élévation de la TSH et avec une T4 libre basse à la naissance.
Signes cliniques
Augmentation de l'excitabilité et de l'appétit avec une insuffisance de prise de poids, vomissements ou diarrhées, fièvre, sudation ou érythème. La tachypnée peut apparaître dans les cas d'insuffisance cardiaque ou d'hypertension pulmonaire. La tachycardie sinusale est fréquente, parfois associée à des arythmies mais rarement avec une hypertension artérielle.
Signes cliniques d’hyperthyroïdisme néonatal:
- Prématurité, RCIU
- Microcéphalie, crâniosténose
- Petite fontanelle
- Irritabilité
- Difficultés alimentaire ( appétit)
- Perte de poids excessive, vomissement, diarrhée
- Flushing/ sudation
- Tachycardie, HTA, arythmies, insuffisance cardiaque
- Tachypnée, signes de détresse respiratoire
- Goitre
- Hyperthermie
- Peau moite
- Hépatosplénomégalie
- Hypoglycémie
- Polyglobulie, thrombopénie, pétéchie
Diagnostic différentiel
En l’absence d’anticorps anti-TSH-R= TRAK , les autres causes de thyrotoxicose néonatale peuvent être:
- Intoxication à la thyroxine
- Hyperthyroïdie induite par l'iode (la surcharge en iode pendant la grossesse et la période néonatale entraîne généralement une hypothyroïdie. En revanche, elle peut rarement conduire à l'hyperthyroïdie)
- Causes génétiques comme
- - Hyperthyroïdie autosomique dominante non auto-immune
- - Le syndrome McCune-Albright
- - Mutation du gène bêta du récepteur thyroïdien
- Utilisation de la biotine. (Hyperthyroïdie "biochimique" causée par l'interférence entre la biotine et les méthodes d'analyse des hormones thyroïdiennes) Un tableau clinique est absent chez ces patients.
Anamnèse maternelle positive: vérifier présence de TRAK
Condidérer:
Si pendant la grossesse TRAK +/inconnu:
- Doser AC anti-R-TSH (TRAK) au cordon et surveillance clinique du nouveau-né
Si TRAK -
- Risque faible d’hypothyroïdie néonatale, suivi normal, dépistage néonatal habituel
Si Nouveau-né symptomatique et/ou TRAK+
- Doser: TSH, T4 libre
Si Nouveau-né asymptomatique et/ou TRAK+
- Doser: TSH, T4 libre dès symptômes et/ou à J4 et J10
Traitement à discuter avec endocrinologue pédiatre:
Carbimazole, associé à propranolol en cas de mauvaise tolérance de la tachycardie.
Le carbimazole pourra être diminué selon l'évolution de la fonction thyroïdienne.
Si une hypothyroïdie se développe, d'après les normes selon l'âge, une substitution en lévothyroxine peut être ajoutée après discussion au cas par cas.
La durée habituelle de la maladie de Basedow néonatale est de 1-3 mois, dépendant de la puissance des anticorps. La disparition des anticorps anti-R-TSH suggère la possibilité de l'arrêt du traitement.
L'hyperthyroïdie elle-même peut être responsable d'une légère neutropénie ou d'une augmentation modérée des transaminases.
Effets secondaires du carbimazole:
- Neutropénie
- Hépatite
- Urticaire, arthralgies dans 5-25% des cas.
- Les midazoles ont été liés à la présence d'ANCA (anticorps cytoplasmiques anti-neutrophiles)
Allaitement possible si mère sous traitement par Carbimazole < 20-30 mg/jour ou propylthiouracile (<300mg/jour) Eur Thyroid J 2012;1:30–33
Indépendamment de la maladie de Basedow néonatale (qui est transitoire), une hyperthyroïdie néonatale peut être causée par une mutation gain-de-fonction du récepteur TSH, ou syndrome de McCune-Albright. Cette condition rare induit une hyperthyroïdie permanente.
- https://www.liebertpub.com/doi/pdf/10.1089/thy.2016.0457
- https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0003426618312174?
- token=9563435B612FDF8EE94F7AD30B3672C997E196F36D79028F6EF02AE503D78D61DF298D782C9FE50140BE3CD708534C24
