Déficit en biotinidase

À retenir

Le déficit en biotinidase est une forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases, une anomalie du métabolisme de la biotine (Vitamine H) qui, en l’absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement.

Hypotonie centrale Convulsion

En raison de la transmission autosomique récessive, un conseil génétique est recommandé.

Déficit en biotinidase est due à une mutation homozygote ou compound hétérozygote du gène BTD (609019) sur le chromosome 3p25.

  • biotine = vitamine H
  • incidence 1:50’000
  • manifestations: à quelques mois de vie (réserves en biotine)

Symptômes à 6-7 semaines de vie:

  • exanthème ou séborrhée, parfois alopécie
  • acidose lactique
  • vomissements, déshydratation
  • hyperventilation
  • leucopénie, fonction anormale des T-lymphocytes
  • ataxie, hypotonie, retard psychomoteur
  • surdité ou perte visuelle

Traitement: supplémentation vitaminique avec biotine 10 mg/j p.o. à vie

CAVE: compliance!

Pronostic excellent si le traitement est débuté avant l’apparition de symptômes.

Sans traitement: souvent létale ou lésion cérébrales irréversibles