Galactosémie
À retenir
Maladie autosomique récessive, forme la plus sévère des anomalies du métabolisme du galactose. La galactosémie se manifeste à l’âge de quelques jours avec des symptômes sévères (souvent imitant un sepsis néonatale). En cas de manque de traitement elle est rapidement létale.
Suspicion de galactosémie = urgence vitale!
Fait partie du dépistage néonatal en Suisse depuis 1966
Au moment du résultat positif les patients vont déjà mal et sont hospitalisés.
Diagnostics différentiels d’un dépistage…
Le régime à vie exempt de lactose et de galactose (les nouveau-nés doivent renoncer au lait maternel) peut être difficile à vivre dans le quotidien.
Les femmes atteintes sont souvent infertiles ce qui a un impact important sur la vie.
L’association « Galactosémie Suisse » offre des possibilités d’échanges avec des personnes directement concernées.
Galactosémie par mutations homozygotes ou hétérozygotes composées du gène codant pour galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT, OMIM *606999) sur le chromosome 9p13.3.
Incidence 1: 40’000
Manifestation suite à exposition au lait
Attention: le dépistage néonatal peut être faux-négatif chez un nouveau-né qui n’a pas encore reçu du lait!
Symptômes: ictère prolongé, vomissements, manque de prise de poids, hépatosplénomégalie
Si résultat du dépistage néonatal positif:
-performance d‘un Clinitest® dans les urines
-Clinitest positif: urgence vitale!
- Hospitalisation de l‘enfant dans un centre métabolique
- Stop immédiat du lait maternel ou lait standard pour nourrisson
- Début immédiat avec un régime sans lactose et complément en calcium (à maintenir à vie)
(Laits spéciaux pour nourrissons: Pregomin, Milupa SOM)
Contrôles de l’efficacité du traitement: mesure de Gal-1P dans les érythrocytes
Régime strict sans lactose, substitution de calcium
Contrôles de l’efficacité du traitement: mesure de Gal-1P dans les érythrocytes
Pronostic: moyen, car souvent retard du langage, problèmes scolaires, infertilité chez les femmes etc.
Complications aigües: Insuffisance hépatique aigüe, sepsis, cataracte
Complications à long terme: Retard du langage, insuffisance ovarienne
