Fiche

Dysplasie septo-optique

À retenir

Malformation de la glande hypophysaire avec déficits hormonaux.
Triade : hypoplasie des nerf optiques, malformations du septum pellucidum, corps calleux et/ou de la ligne médiane

Diagnostic souvent à la naissance sur insuffisance hormonale.

Ictère   Ralentissement de la croissance  

Fiche rédigée par Hauschild

Le ressenti dépend surtout de la gravité de l’atteinte visuelle (23% avec handicap visuel important).

Un déficit intellectuel est également possible.

Sévérité et triade variable

Incidence 1/10’000

Signes d’insuffisance hypophysaire chez le nouveau-né: hypoglycémie, ictère, micropénis, nystagmus, présence d’une anomalie de la ligne médiane.

Déficit hormonal le plus fréquent: déficit en hormone de croissance, mais attention au déficit corticotrope et thyréotrope.
La majorité des cas est sporadique.
Gènes les plus fréquemment associés: HESX1, SOX2, SOX3, OTX2

  • IRM typique
  • Analyse de la fonction ante et posthypophysaire
  • Examen ophtalmologique



  • Le diagnostic génétique confirmera les signes typiques.
  • Correction de l’insuffisance hormonale


Le pronostic est variable et dépendant de la sévérité de l’atteinte centrale.