Fiche

Hypogonadisme hypogonadotrope congénital

À retenir

Le HHC est une maladie qui résulte le plus souvent d’un déficit en GnRH (gonadotropin releasing hormone). Lorsque l’HHC est associé à une diminution de la perception des odeurs on parle de syndrome olfacto-génital ou syndrome de Kallmann (SK).

Puberté retardée   Aménorrhée primaire  

Fiche rédigée par Hauschild

Ne pas développer la puberté en même temps que les personnes d’âge comparable peut être très stressant et parfois même traumatisant. Cet impact peut être sévère mais varie en fonction des sujets. La puberté est déjà une période difficile chez les adolescents ayant une puberté normale, ne pas développer sa puberté et être marginalisé par rapport aux groupes de même âge peut avoir des effets négatifs comme une perte de l’estime de soi, une perte de confiance, une anxiété, une dépression, une difficulté à interagir avec ses semblables et une altération de son image corporelle.
Des informations écrites pour patients existent, tout comme des sites gérés par des groupes de patients et des groupes de discussion.

La GnRH est une neuro-hormone essentielle pour le développement sexuel, la puberté et la fertilité. La GnRH est libérée par l’hypothalamus, et agit directement sur l’hypophyse en stimulant la sécrétion de deux hormones: la LH (hormone lutéinisante) et la FSH (hormone folliculo-stimulante).

Chez l’homme: La LH et la FSH stimulent la production de testostérone et de spermatozoïdes par les testicules.

Chez la femme: la LH et la FSH stimulent la production ovarienne d’estradiol et de progestérone.

Un déficit partiel ou complet en GnRH induit une diminution du taux de LH et de FSH. La résultante est une absence de puberté et une infertilité:

  •  chez l’homme: l’absence de croissance des testicules, la non production de testostérone et l’incapacité à produire des spermatozoïdes.
  • chez la femme: l’infertilité et l’absence d’ovulation – les follicules sont présents mais ne se développent pas et ne libèrent pas d’ovocytes, l’estradiol et la progestérone ne sont pas ou peu produites, et il n’y a pas de cycle menstruel (pas de règles).

Chez de nombreux patients, l’HHC ne se révèle qu’à l’âge de la puberté. En fait, chez certains garçons nouveau-nés, on peut observer des signes évoquant un HHC, comme un micropénis ou des testicules non descendus (cryptorchidie). Le micropénis peut être traité avec des hormones aussi bien chez le nourrisson que pendant l’enfance.

HHC et le SK sont génétiquement complexes car ils résultent parfois de la combinaison de mutations sur plusieurs gènes différents chez un patient donné.

Le HHC est souvent difficile à diagnostiquer car la puberté normale s’étend sur une longue période. Il est donc parfois difficile de dire si une puberté est simplement retardée (mais sera normale), ou bien s’il s’agit d’un HHC qui nécessitera une prise en charge.

Dans ces cas douteux, un suivi est nécessaire pour observer si la puberté s’achève normalement ou non. Il faut toujours rechercher une perte de l’odorat pour dépister un SK.

Garçons: l’absence de signes pubertaires selon Tanner vers 16 ans associé à des taux de testostérone et de LH et FSH bas indiquent un HHC.

Filles: l’absence de développement des seins et des règles vers l’âge de 16-17 ans, accompagnés de taux sanguins bas d’estradiol et de LH et FSH indiquent un HHC.

En cas de suspicion d’HHC d’autres examens doivent être pratiqués pour être sûrs qu’il n’y a pas d’autres maladies pouvant expliquer le tableau du patient. Il s’agit de tests hormonaux plus complets et d’examens d’imagerie (radios, scanner, IRM, échographies).

Des médicaments sont disponibles pour développer des signes extérieurs de puberté comme le développement de la barbe chez les hommes ou des seins chez la femme.Il existe des thérapies plus complexes mais efficaces pour restaurer la fertilité chez la majorité des patients.Chez certains patients la maladie peut spontanément s’améliorer après le traitement, avec une restauration des sécrétions hormonales propres. On appelle ceci une forme réversible.

Oui, l’HHC est une forme curable d’infertilité. La majorité (mais pas la totalité) des patients HHC peut devenir fertile grâce à des traitements hormonaux spécialisés.

Le patient doit être informé.

Une absence d’olfaction peut empêcher de détecter une odeur de gaz ou les mauvaises odeurs ainsi qu’altérer les capacités gustatives et diminuer la jouissance des repas.

Bien que les œstrogènes et la testostérone ne soient pas vitaux, leur absence ou leur déficit peuvent sérieusement impacter la santé, la sexualité et la qualité de vie.

Il existe également un risque accru de fragilité osseuse avec ostéoporose et risque de fractures. Si l’HHC n’est pas traité, l’ostéoporose peut apparaître à tout âge. Chez certains patients atteints d’HHC et d’ostéoporose, des traitements supplémentaires et spécifiques à visée osseuse sont parfois nécessaires.

Une diminution du désir et de l’activité sexuelle résultent de l’insuffisance d’hormones sexuelles.
La fatigue, le mal être et la dépression sont fréquents chez les patients ayant arrêtés le traitement. Chez les hommes non traités il y a aussi un risque de troubles métaboliques, de pré-diabète ou de diabète.