Fiche

Déficit en MCAD

À retenir

Maladie autosomique récessive touchant l’oxydation des acides gras à chaînes moyennes caractérisée par des crises métaboliques déclenchées par un jeune prolongé (maladie intercurrente, activité physique, intervention chirurgicale etc.) avec hypoglycémie hypocétosique, vomissements, léthargie, crises d’épilepsie, coma.

Le déficit en MCAD peut se manifester à tout âge.

Fait partie du dépistage néonatal en Suisse depuis 2005 (attention: patients plus âgés ou migrants n’ont pas eu ce test!)

Hypoglycémie   Vomissements   Hypotonie  

Fiche validée par Ballhausen le 12.03.2018

Le déficit en MCAD est traité par des repas fréquents riches en hydrates de carbone complexes. Celui se traduit par:

  • le fait que les parents doivent se lever toutes les nuits pour donner un biberon quand les enfants sont petits
  • qu’il faut toujours avoir assez de collations lors des activités physiques
  • qu’il faut rester vigilant pendant les infections intercurrentes (qui souvent finissent avec une hospitalisation en bas âge)
  • Une ingestion importante d’alcool peut également faire déclencher une crise (typiquement chez les adolescents).

Déficit en MCAD causé par mutations homozygotes ou hétérozygotes composées du gène ACADM (OMIM *607008) sur le chromosome 1p31.

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne par mutations homozygotes ou hétérozygotes composées du gène codant pour glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH; OMIM *608801) sur le chromosome 19p13.

incidence 1:11’000

facteur de risque: jeûne prolongé

hypoglycémie, convulsions, coma

handicap neurologique si hypoglycémie sévère et/ou répétéeSIDS / ALTE


Maladie à risque de décompensation aigüe: Certificat d’urgence!

Traitement:

  • éviter le jeûne, en particulier pendant les infections
  • repas fréquents et riches en hydrates de carbone complexes (CAVE: prise pondérale excessive)
  • perfusion précoce de glucose (gastro-entérite, chirurgie)
  • Supplément de carnitine

En raison de la transmission autosomique récessive, un conseil génétique est recommandé (risque de récurrence: 25%).

Demande des prestations médicales à l’assurance invalidité (AI).

Pronostic: favorable sous traitement.

Mais plusieurs cas de décès malgré diagnostic au dépistage néonatal!

Chez l'enfant, les signes sont le plus souvent déclenchés par une infection, le jeûne ou une intervention chirurgicale.

Les crises chez l'adulte peuvent être secondaires à un stress métabolique (i.e. une ingestion importante d'alcool).