Fiche

Galactosémie

À retenir

Maladie autosomique récessive, forme la plus sévère des anomalies du métabolisme du galactose. La galactosémie se manifeste à l’âge de quelques jours avec des symptômes sévères (souvent imitant un sepsis néonatale). En cas de manque de traitement elle est rapidement létale.

Suspicion de galactosémie = urgence vitale!

Fait partie du dépistage néonatal en Suisse depuis 1966

Au moment du résultat positif les patients vont déjà mal et sont hospitalisés.

Diagnostics différentiels d’un dépistage néonatal…

Hépatomégalie   Ictère   Cataracte  

Fiche validée par Ballhausen le 12.03.2018

Le régime à vie exempt de lactose et de galactose (les nouveau-nés doivent renoncer au lait maternel) peut être difficile à vivre dans le quotidien.

Les femmes atteintes sont souvent infertiles ce qui a un impact important sur la vie.

L’association « Galactosémie Suisse » offre des possibilités d’échanges avec des personnes directement concernées.

Galactosémie par mutations homozygotes ou hétérozygotes composées du gène codant pour galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT, OMIM *606999) sur le chromosome 9p13.3.

Incidence 1: 40’000

Manifestation suite à exposition au lait

Attention: le dépistage néonatal peut être faux-négatif chez un nouveau-né qui n’a pas encore reçu du lait!

Symptômes: ictère prolongé, vomissements, manque de prise de poids, hépatosplénomégalie


Si résultat du dépistage néonatal positif:

-performance d‘un Clinitest® dans les urines

-Clinitest positif: urgence vitale!

  • Hospitalisation de l‘enfant dans un centre métabolique
  • Stop immédiat du lait maternel ou lait standard pour nourrisson
  • Début immédiat avec un régime sans lactose et complément en calcium (à maintenir à vie)

(Laits spéciaux pour nourrissons: Pregomin, Milupa SOM)

Contrôles de l’efficacité du traitement: mesure de Gal-1P dans les érythrocytes

Régime strict sans lactose, substitution de calcium

Contrôles de l’efficacité du traitement: mesure de Gal-1P dans les érythrocytes

Pronostic: moyen, car souvent retard du langage, problèmes scolaires, infertilité chez les femmes etc.

Complications aigües: Insuffisance hépatique aigüe, sepsis, cataracte

Complications à long terme: Retard du langage, insuffisance ovarienne