Fiche

Syndrome de Klinefelter (Syndrome 47,XXY)

À retenir

On appelle syndrome de Klinefelter l’ensemble des signes ou symptômes que présentent les hommes nés avec au moins un chromosome X supplémentaire.
Les signes et les symptômes sont souvent subtils (difficultés d’apprentissage ou de l’attention, fatigue, irritabilité, manque de confiance en soi), et les signes dites typiques du syndrome de Klinefelter (grande taille avec des extrémités longues, retard de la puberté, insuffisance testiculaire avec testicules fermes de petite taille (4-6ml)),…

Disproportion   Puberté retardée  

Fiche rédigée par M.Hauschild et validée par Hauschild le 22.07.2019

Beaucoup d’hommes avec syndrome de Klinefelter ne présentent que peu de signes qui les amènent à consulter un médecin spécialiste, et leur taux d’hormones n’est que peu altéré.

Des problèmes de l’image corporelle ou avec l’estime de soi peuvent apparaître.

Les coûts du suivi et traitement lié à l’insuffisance testiculaire sont pris en charge par l’AI (assurance invalidité). Une demande spécifique doit être faite.

Des Forums pour patients existent:

On appelle syndrome de Klinefelter l’ensemble des signes ou symptômes que présentent les hommes nés avec au moins un chromosome X supplémentaire.
Fréquence: 1/500-1000 hommes

A la naissance, le nouveau-né avec syndrome de Klinefelter est tout à fait normal ce qui inclut poids, taille, sommeil, alimentation et le comporte- ment. On peut parfois observer des testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum (cryptorchidie), ou une verge de petite taille (micropénis).

Les signes et les symptômes dites typiques du syndrome de Klinefelter peuvent varier:

• grande taille avec des extrémités longues
• retard de la puberté
• faible production des hormones masculines avec des testicules restent de petite taille (4-6ml, comme une noisette avec coque) et fermes
• un nombre réduit de spermatozoïdes et problèmes de fertilité à l’âge adulte

Certains garçons et hommes ne présentent que des signes subtils:
• difficultés d’apprentissage (surtout des langues) ou de l’attention
• fatigue
• irritabilité
• manque de confiance en soi

D’autres signes observés pendant l’enfance peuvent être:
• une croissance caractérisée par une grande taille avec des longs bras et jambes.
• une maturation des os retardée
• des troubles orthopédiques (scoliose)
• des troubles dentaires spécifiques des molaires (taurodontisme) , qui
peuvent plus facilement causer une carie.

Beaucoup d’hommes ne sont pas diagnostiqués avant la puberté ou l’âge adulte, et jusqu’à deux tiers des hommes atteints du syndrome peuvent ne jamais être diagnostiqués.


Traitement chez l’enfant et l’adolescent
La plupart des enfants n’ont pas besoin d’une thérapie spécifique. Selon le cas, un soutien complémentaire scolaire peut être utile.

Si la plupart des adolescents avec syndrome de Klinefelter démarrent leur puberté normalement, certains auront besoin de l’administration d’un traitement hormonal substitutif (testostérone) afin d' obtenir un bon développement des muscles, des os, et des caractères sexuels masculins . Le traitement par testostérone ne va pas modifier la taille (le volume) des testicules. Il peut parfois exacerber ou aggraver une gynécomastie.
La thérapie de remplacement de la testostérone ne permet pas d’induire une fertilité normale.

Dans l’éjaculat de l’homme avec syndrome de Klinefelter, on ne trouve que rarement des spermatozoïdes. Ceci est appelé «azoospermie». Cependant, dans environ 30 à 50% des cas on trouve des spermatozoïdes dans le tissu des testicules.
Le traitement pour la fertilité nécessite alors des techniques spécialisées comme l’extraction de spermatozoïdes par microdissection testiculaire (TESE).

Avec un traitement adéquat, les hommes peuvent mener une vie tout à fait normale.
Un suivi spécialisé reste recommandé.

Les hommes avec syndrome de Klinefelter peuvent développent plus fréquemment certaines maladies :

  • un sentiment de frustration ou détresse psychologique
  • une tendance à accumuler l’excès de graisse autour de l’abdomen, ce
  • qui augmente le risque d’athérosclérose (maladie des vaisseaux du
    cœur, du cerveau ou des jambes), ou de diabète de type 2 ou d’autres troubles du métabolisme
  • une ostéoporose (ou fragilité des os)
  • des troubles dentaires (taurodontisme)
  • des troubles orthopédiques (scoliose)
  • des phlébites (thromboses) des jambes
  • des maladies auto-immunes comme le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde, ou des troubles thyroïdiens
  • même si cela reste très rare, un risque accru de développer certains
    cancers: du sein (par rapport aux autres hommes) et du sang, la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques.