Diabète insipide central

À retenir

Diabète insipide (DI) central - Déficience dans synthèse ou sécrétion de l'AVP

Suspicion de diabète insipide (DI) si sodium sérique > 145 mmol/L et/ou osmolalité sanguine à > 300 mOsm/kg. 

Ne limitez jamais l'apport en liquides à moins que l'enfant ne soit dans un environnement médical étroitement surveillé.

Polyurie Polydipsie Déshydratation Envie fréquente d'uriner / Soif

L’envie fréquente d’uriner y compris la nuit est souvent remarqué d’abord par l’entourage. Un enfant privé de compenser les pertes d’eau peut rapidement décompenser sur le plan cardiovasculaire et métabolique. Un enfant avec suspicion de DI doit toujours avoir accès à de l’eau et pouvoir boire librement jusqu’au diagnostic précis.

Définition

Polyurie pendant le jour et la nuit :

  • À la naissance:             > 150 ml/kg/24 h  (> 6 ml/kg/h)
  • 0– 2 ans de vie:            > 100–110 ml/kg/24 h  (>4 ml/kg/h)
  • > 2 ans et adulte:         > 40–50 ml/kg/24 h (> 2 ml/kg/h) 

 

 

Diabète insipide-symptômes

  • Soif accrue (polydipsie)
  • Soif impérieuse (secondaire à l’hyper osmolarité plasmatique ) : source d’angoisse lorsque l’accès à l’eau est difficile
  • Syndrome polyuropolydipsique: En faveur de l’organicité s’il persiste la nuit (≠ polydipsies primaires)

Souvent bien toléré :

  • pas/peu de perte pondérale / pas de déshydratation

Dans certains cas :

  • déshydratation intra-cellulaire
  • collapsus si : trouble de la vigilance / troubles de la soif / nourrissons et jeunes enfants

Les nourrissons atteints de diabète insipide peuvent également présenter les symptômes suivants :

  • irritabilité
  • mauvaise alimentation
  • croissance ralentie
  • fièvre

DI central - Déficience dans synthèse ou sécrétion de l'AVP

La vasopressine, produite par les neurones placés dans les noyaux supra-optiques et para-ventriculaires en réponse à des changements de l’osmolalité et du volume intra-vasculaire, est sécrétée via les axones neurohypophysaires et se connecte au récepteur de la vasopressine des tubules collectifs rénaux.

Le DI central représente plus de 90 % des cas de DI.

Acquis

  • Traumatisme (chirurgie et blessure de décélération)
  • Néoplasie (craniopharyngiome, méningiome, germinome et métastases) et métastases)
  • Vasculaire (hémorragie et infarctus cérébral ou hypothalamique ou ligature d'anévrisme de l'artère communicante antérieure)
  • Granulomateuses (histiocytose et sarcoïdose)
  • Infectieux (méningite, encéphalite et tuberculose)
  • Inflammatoire ou auto-immune (infundibuloneurohypophysite lymphocytaire et neurohypophysite à IgG4)
  • Exposition à des médicaments ou à des toxines
  • Dysfonctionnement des osmorécepteurs (DI adipique)
  • Autres (hydrocéphalie, kyste ventriculaire ou suprasellaire,et traumatisme et maladies dégénératives)
  • Idiopathique

Génétique

  • Autosomique dominante : Mutations de l'AVP
  • Autosomique récessive, type a et b : Mmutations de l'AVP
  • Autosomique récessif, type c : Mutations de WFS1
  • Autosomique récessif, type d : mutations de PCSK1
  • Récessif lié à l'X : Gène inconnu

 

 

Diagnostic différentiel:

1) DI néphrogénique

Acquis

  • Sensibilité rénale réduite à l'effet antidiurétique de niveaux physiologiques d'AVP
  • Exposition aux médicaments (lithium, déméclocycline, cisplatine, etc.)
  • Hypercalcémie ou hypokaliémie
  • Lésions infiltrantes (sarcoïdose, amyloïdose, myélome multiple, etc. myélome multiple, etc.)
  • Troubles vasculaires (anémie falciforme)
  • Mécaniques (polykystose rénale et obstruction urétrale)

Héréditaire

  • Liées au chromosome X : Mutations d'AVPR2
  • Autosomique récessif ou dominante : mutations de l'AQP2

 

 

2) Polydipsie primaire

  • Apport excessif de liquides 
  • Dipsogénie  (idiopathique ou lésions similaires à celles de l'ID centrale)
  • Syndrome de l'hyponatrémie intermittente et de la polydipsie psychosomatique (PIP)
  • Consommation compulsive d'eau
  • «Adeptes» de la santé

3) DI gestationnel

4) Augmentation du métabolisme enzymatique de l'AVP circulante

Ne limitez jamais l'apport en liquides à moins que l'enfant ne soit dans un environnement médical étroitement surveillé.

 

 

Bilan initial :

  • Sang:
    • Na, K, osmolalité, gazométrie
    • Glycémie, HbA1c
    • Calcium total + corrigé et/ou ionisé
    • Urée, créatinine
    • Copeptine
  • Urines:
    • stix, densité, osmolalité, créatinine, Na, K, Phosphate, protéines, albumine
  • Radiologique:
    • US rénal

 

 

Mesure de la Copeptine

La copeptine est un dérivat de la protéine précurseur pré-pro-vasopressine. Elle est, avec la vasopressine (AVP) et la neurophysine II, sécrétée dans l'hypophyse postérieure et stockée dans les mêmes granules neurosécrétoires que l'AVP, ce qui entraîne une cosécrétion en cas d'augmentation de l'osmolalité plasmatique et de déplétion volumique, ainsi qu'une suppression rapide en cas d'apport de liquide (charge hydrique orale ou perfusion).

Elle reflète ainsi les concentrations d'AVP, mais contrairement à l'AVP, elle est stable et peut être facilement mesurée. Des valeurs abaissées ou non-stimulables suggèrent une insuffisane posthypophysaire, des valeurs très élevées une sensibilité rénale réduite.

 

 

Test de restriction hydrique (test de soif) suivi d’un test à la desmopressine en milieu sécurisé

Un test de privation d'eau est utilisé pour confirmer le diagnostic de l'AI et doit toujours être effectué dans un cadre médical étroitement surveillé.

 

 

 

Imagerie: une IRM hypothalamo-hypophysaire à la recherche d’une cause malformative, tumorale ou infiltrative doit être effectuée en cas de suspcion de diabète central (hypersignal typique de la neurohypophyse en pondération T1 ?)

 

 

 

Traitement:

En cas de DI central, un traitement par desmopressine est possible.

Diagnostic différentiel d'une polyuro-polydipsie

 

 

Nomogramme clinique

https://academic.oup.com/ckj/article/14/6/1552/6132063

 

 

En cas de valeurs non- conclusifs: Test de restriction hydrique

Si  sodium sérique  > 145 mmol/L ou l’osmolalité sanguine à > 300 mOsm/kg, le diagnostic d’un diabète insipide est posé. Une dose de vasopressine est alors donnée: si elle corrige les valeurs, un déficit central en ADH est démontré.

Si l’enfant arrive lors du test de restriction hydrique à concentrer ses urines à une densité > 1.020 g/mL  ou une osmolalité urinaire de > 750 mOsm/kg H2O, un diabète insipide peut être exclu.

Copeptine:

Chez l'adulte, une précision diagnostique élevée a été observée pour la copeptine mesurée 60 min après la stimulation par l'arginine (94 %, IC 95 % 84-98), en utilisant un seuil de 3-5 pmol/L (sensibilité 91 %, spécificité 97 %).( THE LANCET, Volume 394, Issue 10198, 17–23 August 2019)

Suivi régulier d’un diabète insipide central.

En cas de cause « idiopathique », suivi par IRM nécessaire à la recherche d’une histiocytose.

 

 

Monitoring du traitement:

  • Na sérique, densité urinaire

Effets secondaires

  • Intoxication à l’eau: Céphalées, confusion, irritabilité, œdème, prise de poids, vomissements

Interactions

  • Chlopropamide: antidiabétique oral, potentialise l’effet de desmopressine
  • Carbamazépine