Erreurs innées du métabolisme
À retenir
Erreurs innées du métabolisme: 2 groupes
- Maladies du métabolisme intermédiaire
Alimentation: intoxication exogène
Jeûne: intoxication endogène
- Maladie de stockage
Maladies du métabolisme intermédiaire
- petites molécules
- manque d’énergie (ATP)
- « Intoxication aigüe » : coma, convulsions, dysfonction hépatique, rénale– Hypoglycémie, hyperammoniémie, acidose lactique
Maladie de stockage
- grandes molécules
- stockage dans lysosomes
- Maladies chroniques, lentement progressives: hépatosplénomégalie, dysmorphie, déformations squelette, retard de développement
Maladies du métabolisme intermédiaire
- Thérapie: régime spécial
Maladie de stockage
- Thérapie enzymatique
Selon maladie
Selon maladie
