Hyperammoniémie néonatale

Une hyperammoniémie peut être soit primaire (déficit du cycle de l’urée) soit secondaire à une autre maladie métabolique ou à des anomalies acquises.

Signes chez le nouveau-né:

• Tableau de type septicémie
• Instabilité de la température
• Détresse respiratoire
• Hyperventilation.

Autres signes possibles:

• Altération de l'état de conscience 
• Encéphalopathie aiguë 
• Crises épileptiques (le plus souvent en cas d'altération de l'état de conscience)
• Défaillance de plusieurs organes
• Vomissements et manque d'appétit progressif

Suivre protocole spécifique

• Arrêt de l’apport protéique (stop alimentation ou acides aminés iv) 
• Perfusion glucidique
• Contacter le pédiatre de garde pour les maladies métaboliques

Prélèvements à considérer

• Ammonium (vérification du résultat)
• Acides aminés et profil acylcarnitines
• Gazométrie, lactate, glycémie
• ASAT, ALAT, urate, CK
• Na, K, phosphate
• FSS
• Recherche de herpès simplex
• Urines: stix urinaire (corps cétoniques ?) et acides organiques urinaires

Traitements en fonction du taux d’ammonium selon protocole spécifique

• Freination de l'état catabolique
• Stabilité métabolique
• Survie
• Confirmation du diagnostic par analyse génétique moléculaire

• Coma
• Pression intracrânienne augmentée
• Déficience intellectuelle résiduélle
• Troubles du dévéloppement
• Décès