Hypothyroïdie congénitale
À retenir
Fréquence de l’hypothyroïdie congénitale 1:2’500 à 1:3’000.Le dépistage néonatal par la TSH seule ne détecte que les hypothyroïdies primaires (trouble de la glande thyroïdienne) par élévation de la TSH. En cas de signes suggestifs, une hypothyroïdie centrale (hypothalamo-hypophysaire) doit être recherchée. Idéalement on mesure TSH et T4 (totale ou libre).
Les troubles thyroïdiens chez le nouveau-né requièrent un diagnostic et un traitement rapide en raison de l’implication sur le développement.
Le patient avec hypothyroïdie congénitale traitée de manière adéquate (substitution hormonale avec dose adaptée) a une vie normale. Un retard du diagnostic est associé un des troubles du développement et cognitifs.
Des ressources pour patients existent.
- La glande thyroïde se développe pendant la 11ème semaine de grossesse et devient fonctionnelle vers la 15-18ème semaine de gestation.
- Les hormones thyroïdiennes sont synthétisées dans le lumen folliculaire de la glande thyroïde par ionisation (ajout d’un iode) de la protéine tyrosine.
- Les hormones thyroïdiennes participent au développement neuronal et influencent le métabolisme cellulaire. Le développement du cerveau dépend entièrement durant le premier trimestre du passage trans-placentaire d’hormones thyroïdiennes et donc une légère hypothyroïdie peut causer un déficit du développement.
- L’importance est telle que des transporteurs spécifiques des hormones thyroïdiennes existent dans le cerveau : le MCT8 (monocarboxylate transporter 8).
Étiologies de l’hypothyroïdie congénitale:
- Trouble du développement de la glande (dysgénésie, agénésie)
- Trouble de l’hormonogenèse
- Manque de iode
- Hypothyroïdie sur intoxication à iode (effet Wolff-Chaikoff, suppression de la métabolisation de l'iode), p.ex. après désinfection par produit iodé (p.ex. Betadine) ou après imagerie avec produit de contraste iodé
- Hypothyroïdie hypothalamo-hypophysaire (secondaire ou tertiaire) (1:50’000 à 100’000)
Les signes d’une hypothyroïdie congénitale sont subtiles et se développeront que sur quelques jours.
- Langue grande/large
- Hypotonie
- Faciès rond et mou
- Cris faibles
- Mains et pieds froids
- Peau sèche
- Hernie ombilicale
- ictère (par hyperbilirubinémie non-conjuguée prolongée),
- durée de grossesse de > 42 semaines,
- difficultés alimentaires,
- constipation,
- hypothermie
- fontanelles antérieure et postérieure larges
Doser TSH au screening néonatal chez tous les enfants.
Une valeur supérieure au seuil de 20 mU/L sera considérée anormale et nécessite une confirmation du diagnostic par mensuration de TSH et T4 libre.
Attention aux critères selon les âges de gestation
Lors d’une valeur de TSH > 40 mU/L , un traitement substitutif par L-Thyroxine (L-T4) à la dose de 10–15 μg/kg par jour doit débuter.
Imagerie de la glande: scintigraphie avec ou sans test de perchlorate, échographie thyroïdienne ou les deux.
Lors d’une suspicion d’hypothyroïdie congénitale, une anamnèse complète ainsi qu’un examen clinique incluant la recherche d’un goitre, d’un goitre sublingual (examen du pharynx obligatoire !), ou d’une malformation ou trouble associé (cardiaque, pulmonaire) doit être effectué.
Selon le cas, une analyse génétique est indiquée.
GUIDELINES
- Normalisation de la TSH et de la T4 libre
- Substitution de L-T4
- Suivi régulier, adaptation des doses de L-T4 selon TSH et T4 libre
Association d’une autre malformation/dimorphisme ou troubles cardiaque, rénal ou pulmonaire
