Liste Diagnostics
À retenir
Liste Diagnostics ICD-10 et ORPHA
| CODES ICD-10 ENDOPED | https://icd.who.int/browse10/2010/en#/IV | ||
| Standard | ICD-10 | ORPHA | |
| Taille | Retard de croissance | E34.3 | |
| RCIU | P05.1 | ||
| Dysplasie squelettique avec atteinte de la croissance | Q77.8 | ||
| Syndrome associé à une petite taille | Q87.1 | ||
| Grande taille | E34.4 | ||
| Puberté | Puberté retardée | E30.0 | |
| Insuffisance ovarienne primaire | E28.3 | ||
| Hypofonctionnement testiculaire | E29.1 | ||
| Adrénarche précoce | E27.0 | ||
| Puberté précoce centrale (idiopathic or secondary) | E30.1 | ORPHA 759 | |
| Puberté précoce periphérique | E30.1 | ORPHA 178040 | |
| Obésité | Obésité chez l'enfant | E66.84 | |
| Obésité extrême | E66.85 | ||
| Polyphagie | R63.2 | ||
| Obésité génétique ((leptin, POMC, MC4R, MC3R, SIM1, CEP19…)) | Z15.2 | ORPHA 98267 | |
| Métabolisme lipides | familial hypercholestérolémie (FH) | E78.01 | |
| Rare hyperlipidémie | ORPHA 181422 | ||
| Surrénale | Hyperplasie surrénale congénitale | E25.0 | ORPH A418 |
| ERN-MTG1 | Hyperaldostéronisme primaire | E26.0 | ORPHA:371861 |
| Syndrome de Cushing - ACTH-independent | E24.8 | ORPHA:647758 | |
| Crise de Addison | E27.2 | ORPHA:95409 | |
| Maladie d'Addison primaire | E27.1 | ORPHA:85138 | |
| Rare hypoaldosteronism | ORPHA 181419 | ||
| Insuffisance surrénalienne | E27.1 | ORPHA 101958 | |
| Calcium | Hypocalcémie | E83.5 | |
| ERN-MTG2 | Disorders of vitamin D metabolism (Hypophosphatemic or Hypocalcemic rickets) | ORPHA 289098 | |
| Rare hypoparathyroidism | ORPHA 181405 | ||
| Pseudo-hypoparathyroïdie | E20.1 | ORPHA:97593 | |
| Hypercalcémie | E83.5 | ||
| Metabolisme du glucose | Diabète type 1 | E10.9 | |
| ERN-MTG3 | Diabète type 1 avec acidocétose | E10.1 | |
| Diabète type 1 avec complications | E10.9 | ||
| Autoimmune polyendocrinopathy (DT1+thyroïdite o et/ou maladie coeliaque) | ORPHA 282196 | ||
| Diabète neonatal | ORPHA 224 | ||
| Diabète type 2 | E11.9 | ||
| Diabète monogenique | E13.8 | ORPHA 181371 | |
| Hyperinsulinisme congénital | E16.1 | ORPHA 657 | |
| Tumeur endocrine | Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 | D44.8 | ORPHA:652 |
| ERN-MTG4 | Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | D44.8 | ORPHA:653 |
| Von Hippel Lindau Syndrome | Q85.8 | ORPHA:892 | |
| Growth & Genetic Obesity Syndromes | Trisomie 21 | Q90 | |
| ERN-MTG5 | Syndrome de Noonan | ORPHA 648 | |
| Silver- Russel Syndrome | ORPHA:813 | ||
| Syndrome de Laron | ORPHA:633 | ||
| Syndrome de Beckwith-Wiedemann | Q87.3 | ORPHA:116 | |
| Syndromic obesity (Rubinstein-Taybi syndrome, Bardet Biedel, Coffin-Lowry, MOMO, MORM, microdeletion chromosomique…) | Z15.2 | ORPHA 240371 | |
| Prader Willi | Q87.1 | ORPHA 739 | |
| Beckwith Wiedemann | |||
| Hypophyse | Déficit hypophysaire (hypo-hypo, déficit hormone de croissance etc.) | E23.0 | |
| ERN-MTG6 | Déficit en hormone de croissance | ORPHA:631 | |
| Hypogonadisme hypogonadotrope congénital | ORPHA 174590 | ||
| Excès hypophysaire | E22.8 | ||
| Adénome hypophysaire | ORPHA 99408 | ||
| Hyperprolactinémie | E22.1 | ORPHA 2965 | |
| Syndrome de Cushing (hypophysaire) | E24.0 | ORPHA:99892 | |
| Altération morphologique hypophysaire | Q04.9 | ||
| Craniopharyngioma | ORPHA 54595 | ||
| Septo-optic dysplasia | Q04.4 | ||
| Tumeur Hypothalamique hypophysaire | C71.9 | ||
| Diabète insipide | Diabète insipide /insuffisance AVP | E23.2 | ORPHA 178029 |
| Polydipsie primaire | R63.1 | ||
| VDG / VDS | Variation du développement génital | Q56.4 | |
| ERN-MTG7 | 46,XX disorder of sex development induced by androgens excess | ORPHA 98078 | |
| 46,XY disorder of sex development of endocrine origin (PAIS, CAIS, PMDS, impaired androgen production, induced by maternal-exposure to endocrine disruptors…) | ORPHA 325351 | ||
| Cryptorchidie bilatérale | Q53.2 | ||
| Hypospadias | Q54.9 | ORPHA 95706 | |
| Androgen resistance syndrome | E34.5 | ||
| Turner | Q96.0 | ORPHA 881 | |
| Klinefelter | Q98.0 | ||
| Thyroide | Hypothyroïdie congénitale | E03.1 | ORPHA 442 |
| ERN-MTG8 | Thyroïdite auto-immune | E06.2 | |
| Hyperthyroidie néonatale | P72.1 | ||
| Graves disease / Basedow | E05.0 | ORPHA 525731 | |
| Familial multinodular goiter | ORPHA 276399 | ||
| Tumeur thyroidiénne | D34 | ORPHA 100087 | |
