Micropénis

À retenir

Verge de petite taille (<2.5  DS)  mesurée étirée depuis la jonction pubo-pénienne (branche pubienne) du pénis jusqu'à l'extrémité du gland sur la face dorsale avec règle en bois ou ruban à mesurer.

Variation du développement sexuel

Rédigée par:
Michael Hauschild

  • Détresse psychosociale chez les parents
  • Diminution de la qualité de vie

Définition micropénis: Verge de petite taille (<2.5) DS , en fonction de l'âge.

 

Normes selon âge: (Image)

Stretched penile length (SPL) in boys across childhood and adolescence in different ethnic backgrounds

(Journal of the Endocrine Society, 2022, Vol. 6, No. 2, 1–16 https://doi.org/10.1210/jendso/bvab172)

Le micropénis doit être différencié du pénis enfoui, enroulé, ou coincé

Développement prénatal de la verge :

  • Masculinisation du tubercule génital par activation de la voie de signalisation Wnt/β-caténine
  • Présence de tissu testiculaire entre 8 et 14 semaines de grossesse
  • Régression des canaux de Müller par l’hormone AMH , secrété par les cellules de Sertoli
  • Production de testostérone normale (hCG placentaire, LH hypophysaire, stéroïdogenèse testiculaire)
  • Récepteurs aux androgènes et 5a-réductase normaux
  • Le  INSL3 produite par les cellules de Leydig induit la descente intra-abdominale des testicules
  • La testostérone secrétée par les cellules Leydig régule le développement de l’épididyme, des canaux déférents et des vésicules séminales et stimule l’allongement du bourgeon génital
  • Plusieurs facteurs/gènes sont nécessaires pour fusionner l’urètre pénien et la fusion des bourrelets latéraux dont la dihydrotestostérone (DHT)

  • Minipuberté: sécrétion de GnRH, de gonadotrophines et de testostérone entre 2-6 mois de vie

Etiologie :

Causes endocriniennes

  • Défaut de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (hypogonadisme hypogonadotrope congénital)
  • Associé à une production insuffisante ou absente d'autres hormones de l'antéhypophyse (hypopituitarisme congénital)
  • Défaut de secretion de la testosterone
  • Défaut de l’action de testostérone (resistance aux androgènes, déficit en 5alpha-reductase)

Spectre syndromique, comme le syndrome de Prader-Willi, syndrome de Bardet-Biedl,  syndrome de Laurence-Moon, syndrome de CHARGE, le syndrome de Silver Russel et le syndrome de Rud.

Aneuploïdies autosomiques ou chromosomiques sexuelles telles que les trisomies 8, 13, 18 et 21 ou les syndromes poly-X, tels que le syndrome de Klinefelter et 49 XXXXY .

Mesure étirée depuis la jonction pubo-pénienne (branche pubienne) du pénis jusqu'à l'extrémité du gland sur la face dorsale avec règle en bois ou ruban à mesurer.

Le micropénis doit être différencié du pénis enfoui dans la graisse, enroulé, ou coincé (p.ex. par des tissus cicatriciels). Le pénis est "enroulé" lorsque la peau du scrotum est attachée trop haut sur le pénis)

Recherche d'autres anomalies des organes génitaux:

  • Cryptorchidie
  • Hypospadias
  • Plis scrotaux bifides
  • Défaut d’implantation du scrotum au-dessus de la verge

Examen 

  • Examen clinique complet
  • Courbe de croissance
  • Caractéristiques d'un syndrome congénital avec des anomalies multisystemiques
  • Coexistence d'anomalies métaboliques ou neurologiques néonatales (hypoglycémie néonatale, ictère prolongé, hypotonie)

Investigations à considérer

Naissance : Approche pragmatique : considérer une évaluation si longueur du pénis étiré inférieure à 2 cm chez un garçon né à terme.

  • Suivre protocole "variation du dévéloppement sexuel" (cf VDS)
  • Glycémie
  • T4libre ou totale ( la TSH n’est souvent pas suffisament contributive dans les hypopituitarismes congénitaux).

Minipuberté

  • LH , testostérone (fonction des cellules de Leydig)
  • FSH, AMH, inhibine B (fonction des cellules Sertoli)
  • Profil stéroïdien (fonction surrénalienne)
  • Si suspicion de VDS : 'échographie abdominale ou imagerie par résonance magnétique (structures müllériennes ,  visualisation des testicules en cas de cryptorchidie abdominale).

Enfance :

  • Test de stimulation de l'hCG.
  • Testostérone et gonadotrophines sont physiologiquement basses

Puberté : (cf retard pubertaire)

  • Age osseux
  • LH , testostérone (fonction des cellules de Leydig)
  • FSH, AMH, inhibine B (fonction des cellules Sertoli)
  • Autres axes hypothalamo-hypophysaires
  • Profil stéroïdien (fonction surrénalienne)
  • Echographie testiculaire
  • Evaluation génétique selon le cas

Thérapie à considérer si micropénis isolé selon examens

Nourrisson

  • Testostérone IM  
  • Alternatives :
  • Traitement par gonadotrophine (GnRH) (expériences de encore limités chez les nourrissons de sexe masculin et les garçons péripubères atteints de CHH).
  • Il n’y a pas de guidelines ou de consensus par rapport à un traitement par gel topique de dihydrotestostérone

Enfance

  • Réponse de la verge aux androgènes moins marquée 

Puberté :

  • Testostérone IM 

Taille de la verge dans les normes.

On ne sait pas si l'état de micropénis, en soi, est associé à des conséquences à long terme en termes d'apparence génitale, de qualité de vie et de satisfaction sexuelle.

Il n'est pas certain que l'utilisation des androgènes en petite enfance ait un quelconque effet bénéfique sur la longueur du pénis à l'âge adulte.

Effets indésirables de la testostérone (3 injections à dose appropriée) 

Rarement décrits:

  • Acné
  • Accélération temporaire de la vitesse de croissance
  • Avance de la maturation de l'âge osseux
  • En principe pas d'effet sur la taille taille finale