Polyendocrinopathie auto-immune (APS)

La polyendocrinopathie auto-immune se définit par la défaillance auto-immune d'au moins deux glandes.

• Les femmes sont trois fois plus touchées que les hommes.
• La manifestation d'une maladie auto-immune augmente le risque d'en développer d'autres.
• L'intervalle de temps entre l'apparition des différentes manifestations du syndrome est très variable 

Types de polyendocrinopathie auto-immune: 

• APS-1 (ORPHA 3453) :  ou polyendocrinopathie auto-immune, candidose et dystrophie ectodermique (APECED): lié au gène AIRE , transmission autosomique récessive . 
• APS-2 (ORPHA 3143) :   présence d'une surrénalite auto-immune [maladie d'Addison] accompagnée d'au moins un autre trouble endocrinien auto-immun:  maladie thyroïdienne auto-immune ou  diabète de type 1 (DT1), ou les deux. Environ la moitié des patients atteints d'APS-2 présentent initialement un diabète de type 1. D'autres maladies endocriniennes (hypophysite auto-immune) et non endocriniennes tel qu’une maladie coeliaque peuvent être présentes.
• APS-3 (ORPHA 227982) : défini par la présence d'une maladie thyroïdienne auto-immune et d'un DT1 sans atteinte de la glande surrénale. 
• APS-4 (ORPHA 227990) :  diagnostic d'exclusion, avec au moins deux syndromes endocriniens auto-immuns spécifiques d'organes qui ne peuvent être attribués à l'APS-2 ni à l'APS-3.
• L'étiologie du APS 2-4 est considérée comme multifactorielle, avec un regroupement significatif de maladie au sein des familles. Fortement associé à certains allèles des gènes HLA du complexe majeur d'histocompatibilité (MHC)

• Syndrome IPEX (immune-dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked):  maladie rare liée à l'X ( ne touche que les garçons), du à un dysfonctionnement du facteur de transcription forkhead box P3 (FOXP3), caractérisée par le dysfonctionnement des cellules T régulatrices (Tregs). Signes:  auto-immunité systémique, débutant typiquement dans la première année de vie, qui comprend la triade entéropathie (se manifestant par une malabsorption et une diarrhée aqueuse), endocrinopathie (le plus souvent diabète insulinodépendant de type 1) et dermatite eczémateuse. 

Tableau comparatif : https://academic.oup.com/view-large/153384177

Selon situation: dépistage des auto-anticorps :

• Diabète type 1 
• Insuffisance surrénalienne
• Hypogonadisme primaire
• Hypoparathyroïdie primaire 
• Thyroïdite
• Considérer : recherche d’autres atteintes auto-immunes (maladie coeliaque, Vitamine B12,…)

Dianostic définitif : tests fonctionnels et mesure des taux sériques des hormones  

Traitement: Le traitement vise à remplacer les différentes hormones déficientes et à traiter lesles conditions associées. Un traitement immunosuppresseur peut être indiqué dans les cas graves d'APS-1.