Craniopharyngiome

À retenir

Les signes du craniopharyngiome sont un ralentissement de la croissance avec prise pondérale et un arrêt du développement pubertaire. Des troubles visuels avec hémianopsie bitemporale et des céphalées orientent vers une atteinte du chiasma optique, des céphalées, vomissements ou autres signes neurologiques orientent vers une hypertension intracranienne.

Le problème principal après l’opération d’un craniopharyngiome peut être la lésion hypothalamique avec obésité sévère et trouble métabolique très difficile à prendre en charge.

Le craniopharyngiome est une malformation tissulaire embryonnaire originaire des restes épithéliaux de la poche de Rathke. Il s’agit de tumeurs «bénignes», donc sans métastases, qui se trouvent le plus fréquemment dans la région sellaire et parasellaire. La prévalence de ces tumeurs est d’environ 1/50 000. Ils peuvent avoir des parties kystiques (signal plus intense sur les séquences en T1 lors d'une IRM)  et des composants solides (plus facilement visibles après l'injection de produit de contraste), avec ou sans calcifications.

Signes cliniques fréquents d’une tumeur hypophysaire :

  • Infléchissement de la courbe de croissance
  • Perte ou prise pondérale 
  • Fatigue, apathie
  • Troubles visuels, atrophie du nerf optique, baisse de l’acuité visuelle, défaut du champ visuel
  • Céphalées, nausées, vomissements
  • Troubles hormonaux fréquents: déficit en hormone de croissance et gonadotrophines (arrêt de croissance, troubles pubertaires, prise pondérale, diabète insipide central)

 

 

2021 Classification de l'OMS, 5e édition (OMS CNS5)

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34185076/

 

Le craniopharyngiome adamantinomateux et le craniopharyngiome papillaire sont désormais considérés comme deux types de tumeurs différents (plutôt que comme des sous-types) en raison de leurs caractéristiques clinicopathologiques et moléculaires distinctes.

 

 

Craniopharyngiome adamantinomateux

  • Toujours de grade I selon l'OMS
  • Tumeur avec épithélium palissadique, kératine humide et réticulum stellaire associés à une gliose environnante et à des fibres de Rosenthal.
  • Présente des mutations CTNNB1 et une expression nucléaire aberrante de la bêta caténine dans près de 95 % des cas (Acta Neuropathol Commun 2016;4:20)

 

Craniopharyngiome papillaire (10 % de tous les craniopharyngiomes)

  • Néoplasme épithélial encapsulé suprasellaire (généralement) avec un épithélium malpighien non kératinisant bien différencié et un stroma fibro-vasculaire papillaire.
  • Mutation BRAF V600E dans presque tous les cas

Bilan hormonal préopératoire: idéalement valeur basale (le matin, à jeun):

  • ACTH, cortisol (profil stéroïdien)
  • TSH, T4 libre
  • IGF-1, IGFBP-3
  • Prolactine
  • LH, FSH , hormones sexuels (testostérone, oestradiol) en âge pubertaire
  • Osmolalité plasmatique et urinaire, gazométrie, Na, K
  • si DD germinome: beta HCG, alpha foetoprotéine

Imagerie (IRM de la région hypothalamo-hypophysaire)

 

 

Bilan hormonal postopératoire:

  • selon protocole 
  • lors d’un test de stimulation

 

 

Substitution hormonale (selon bilan déjà en préopératoire)

  • Protocole périopératoire
  • Attention au diabète insipide, qui peut être masqué par un déficit corticotrope, qui entraîne une opsiurie (= retard de l'émission d'urine après ingestion de liquides) et ne se révélera qu’au moment d’une substitution en hydrocortisone.
  • Substitution en cas de hypopituitarisme postopératoire persistant
  • Aucune association n'a été trouvée entre le délai d'administration de la GH après le traitement du craniopharyngiome apparu dans l'enfance et un risque accru de récidive ou de progression de la tumeur, ce qui suggère que la thérapie de remplacement de la GH peut être initiée 6 mois après le dernier traitement du craniopharyngiome ( J Clin Endocrinol Metab. . 2023 Jul 14;108(8):1929-1936. doi: 10.1210/clinem/dgad079)

Attention au dévéloppement d'une obésité hypothalamique

  1. Toujours corriger un déficit corticotrope avant de débuter une substitution en hormone thyroïdienne ou en hormone de croissance!
  2. Risque d’insuffisance surrénalienne
  3. Insuffisance antéhypophysaire
  4. Diabète insipide central
  5. Obésité hypothalamique
  6. Lésion du nerf optique
  7. Récidive