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Signes cliniques
53
Accélération de la croissance
Aménorrhée primaire
Aménorrhée sécondaire
Apnée
Bradycardie
Cataracte
Coma
Convulsion
Céphalée
Diarrhée
Disproportion
Douleur abdominale aiguë
Douleur abdominale chronique
Dystrophie
Dysurie
Déshydratation
Détresse respiratoire
Eczéma
Enurésie
Envie fréquente d'uriner / Soif
Fatigue
Gain de poids
Hyperexcitabilité
Hypertension artérielle
Hypoglycémie
Hypotonie
Hématurie
Hépatomégalie
Ictère
Insuffisance rénale
Irritabilité
Maigreur
Malnutrition
Neurologique
Odeur d‘urine de souris
Oedèmes
Perte de poids
Polydipsie
Polyurie
Puberté précoce
Puberté retardée
Ralentissement de la croissance
Retard développement langage
Retard développement moteur
Retard mental
Régurgitation
Tachycardie
Tachypnée
Toux
Transpiration
Vertiges
Virilisation
Vomissements
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) / Acidurie glutarique type 1
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Spécialités
5 chapitres
Urgences pédiatriques, plaintes aigües
4 chapitres